目的探讨叶酸代谢酶基因多态性在新生儿出生缺陷的中的应用及相关研究。方法选择2016年3月-2018年2月正常孕检的孕妇146例作为对象,利用eppdndorf核酸定量仪测定孕妇白细胞中DNA含量,利用测序级扩增仪扩增MHFR的C677T、A66G位点相应的基因片段,双相测序法完成PCR产妇的测定;采用全自动生化分析仪测定孕妇同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用免疫发光法测定叶酸(FA)及维生素B12水平;根据基因测定结果分为观察组(n=87例,中度风险或高风险)和对照组(n=59,无风险或低风险),观察组每天补充叶酸800μg,对照组每天补充叶酸400μg,连续进行3个月干预;统计并记录两组干预后神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、四肢畸形、唐氏综合征发生率。结果正常孕检的孕妇均顺利完成基因分型检测,MHFR的C677T基因分型中排在前两位的分别为CC、CT;MHFR的A66G基因分型中排在前两位的分别为AA和AG;基因C677T中CT、TT分型下Hcy水平,低于CC分型(P0.05);观察组与对照组干预后Hcy水平,均低于干预前(P0.05)。结论叶酸代谢酶基因多态性中MHFR的C677T/T、66A/A能直接参与新生儿出生缺陷,加强叶酸代谢酶基因多态性、Hcy测定根据叶酸利用能力针对性补充叶酸能降低出生缺陷发生率。